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  • by generasalute
  • 25 Marzo 2021

    La Pma e le malattie genetiche: video-intervista alla Dr.ssa Laura Rienzi

    “Ogni coppia che prova ad avere un bambino – spiega Laura Rienzi direttore scientifico di GeneraLife – si chiede quale sia il rischio che il bambino possa ereditare una malattia genetica o un difetto cromosomico. In effetti, quando ci riproduciamo esiste un rischio che il bambino abbia un’anomalia. Si chiama “rischio di specie” ed è relativamente basso nell’ordine dell’1 – 2%. Esistono, però, delle coppie che hanno un rischio molto più elevato: sono le coppie che sono portatrici di anomalie genetiche come per esempio dove entrambi i membri della coppia sono portatori di fibrosi cistica oppure di beta talassemia o dove esiste un corredo cromosomico con una alterazione strutturale come la presenza di traslocazioni. Queste coppie hanno un rischio molto più elevato di produrre un embrione affetto dalla patologia”.

    Le coppie fertili ma con malattie genetiche, possono accedere alla Pma?

    “Recentemente la Corte costituzionale ha sancito un diritto fondamentale: le coppie ad elevato rischio genetico, a prescindere dal loro stato di fertilità, possono accedere alla Diagnosi genetica preimpianto mediante la procreazione medicalmente assistita. Vuol dire che queste coppie possono accedere ad una diagnosi molto precoce sull’embrione, ancora prima che si instauri una gravidanza. È la forma più precoce di diagnosi prenatale. Questo significa che il percorso di procreazione medicalmente assistita serve per individuare gli embrioni non affetti dalla patologia”.